Здоровье

В Казахстане развернута бесплатная диагностика редкого смертельно опасного генетического заболевания

В Казахстане развернута бесплатная диагностика редкого смертельно опасного генетического заболевания

 

В Казахстане реализуется диагностический проект по выявлению пациентов с редким генетическим заболеванием – наследственный ангионевротический отёк (НАО). Благотворительный проект развернут двумя ведущими казахстанскими ассоциациями аллергологов-иммунологов – ОО «Казахское общество иммунодефицитов» и ОО «Oбщество аллергологов, иммунологов и иммунореабилитологов». Медицинские организации реализуют этот проект при поддержке компании «Такеда Казахстан», представителя глобальной биофармацевтической компании Takeda. Сегодня казахстанские пациенты с подозрением на НАО получили возможность бесплатной лабораторной диагностики, включая молекулярно-генетическую.

НАО – это редкое генетическое заболевание из категории первичных иммунодефицитов. Оно связано со снижением или отсутствием  функции ингибитора С-1 и характеризуется глубокими рецидивирующими отёками различной локализации, которые сохраняются от нескольких часов до нескольких дней.  Болезнь  может проявиться в любом возрасте, но чаще всего болезнь впервые даёт о себе знать в 6-10 лет. Врачи и учёные часто называют его «многоликой химерой»: симптомы наследственного ангионевротического отека многообразны и похожи на проявления многих других заболеваний, поэтому от появления первых симптомов до постановки диагноза может пройти от 8 до 20 лет. А 80% пациентов остаются невыявленными. И в этом заключается главная опасность. Уровень смертности среди пациентов, у которых заболевание не было диагностировано, составляет 29%, тогда как у тех, кому своевременно удалось поставить диагноз и начать лечение, – всего 3%.

Получить направление на бесплатную диагностику  данного заболевания можно в 13 городах Казахстана – Алматы, Талдыкорган, Шымкент, Тараз, Кызылорда, Нур-Султан, Караганда, Усть-Каменогорск, Семей, Павлодар, Актобе, Актау и Атырау. Для этого,  при подозрении на наследственный ангионевротический отёк,  пациентам необходимо обратиться к врачу-аллергологу и при необходимости  получить бланк-направление для бесплатного анализа крови на НАО в лаборатории.

Председатель ОО «Общество аллергологов, иммунологов, иммунореабилитологов» Таир Нурпеисов отмечает, что НАО имеет семейный характер, поэтому все близкие родственники пациентов также должны быть обследованы.

– Диагностика НАО является сложной задачей по ряду причин. Наследственный характер заболевания фиксируется почти у 90% пациентов, поэтому необходимо обращать внимание на родственников. Самое важное, что мы хотим донести до всех пациентов: вам необходимо обследовать бессимптомных родственников, особенно детей. Это позволит видеть реальную картину заболеваемости и прогнозировать состояние больных. Для медицинской службы важна эффективная маршрутизация пациентов, здесь комплексная работа врачей и пациентов обязательна. Когда доктор диагностирует заболевание, то пациент, согласно приказу по орфанным заболеваниям, обязательно ставится на учёт по месту жительства. Тогда будет гарантировано дальнейшее наблюдение и лечение. Мы призываем всех, кто заподозрил у себя или близких признаки наследственного ангионевротического отёка, обязательно обращаться к врачу

 

Related Posts

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.