Депутат попросила внедрить скрининг новорожденных на тяжелые наследственные заболевания
На пленарном заседании Мажилиса Парламента РК депутат Гульдара Нурумова подняла проблему отсутствия в стране скрининга новорожденных для ранней диагностики тяжелых заболеваний.
Обращаясь с депутатским запросом к министру здравоохранения, Гульдара Нурумова напомнила о задачах, которые ставил глава государства в своей предвыборной программе по поддержке граждан с особыми потребностями, в первую очередь – детей. Она констатировала, что количество детей с инвалидностью за последние 10 лет возросло в два раза. Только в 2021 году первично установлена инвалидность у более чем 13 тысяч детей.
"Настало время вынести вопрос снижения инвалидности на повестку дня как один из приоритетных. Так как ребенок, затем взрослый человек, инвалидность которого не предотвратили, не только обречен на страдания и лишается полноценной жизни, но и становится постоянным получателем дорогостоящей медпомощи, социальных пособий, реабилитационных услуг, технических средств от государства", – уверена Гульдара Нурумова
По ее словам, упускается золотое время "окна возможностей", когда этих проблем можно избежать.
Мажилисвумен считает, что единственное реальное решение – это скрининги новорожденных для ранней диагностики тяжелых заболеваний, в том числе наследственных, задолго до их клинических проявлений и назначения своевременного лечения.
Проведенный пилотно селективный скрининг новорожденных на 49 наследственных болезней обмена показал свою эффективность и актуальность, но почему-то до сих пор не внедрен.
"Сложилась парадоксальная ситуация. Перечень и пожизненное лечение орфанных заболеваний, к которым относятся все наследственные болезни обмена (НБО), гарантировано законодательно. Но при этом диагностика этих заболеваний полностью отсутствует. Дети с разными рисками, в том числе с потерей слуха, зрения, не только не выявляются вовремя из-за отсутствия оборудования, но даже, если выявлены, в большинстве случаев не получают раннюю помощь из-за отсутствия специалистов и пополняют в будущем ряды людей с инвалидностью", – заявила спикер.
Депутат добавила, что средства, вложенные в раннее выявление, раннюю помощь и реабилитацию, экономят государству миллионы в будущем. Это аксиома, которой следуют все цивилизованные страны. По ее мнению, следует изменить подходы для соблюдения прав детей и взрослых и эффективного распоряжения налогами граждан.
В связи с этим парламентарий просит внедрить селективный скрининг новорожденных на НБО, обеспечить все родовспомогательные учреждения необходимым оборудованием и кадрами для проведения офтальмологического, аудиологического, психофизического скринингов, а также усилить контроль за исполнением Дорожной карты по комплексной помощи детям с инвалидностью на 2021-2023 годы.
